Un nuovo studio scientifico ha portato alla scoperta di 17 varianti genetiche legate all’Alzheimer, una malattia terribile e sempre più diffusa.
Diverse indagini negli ultimi anni hanno dimostrato come la genetica giochi un ruolo decisivo nel rischio di una patologia grave e invalidante qual è l’Alzheimer. C’è un nuovo studio a questo proposito che apre un nuovo orizzonte di ricerca sulla malattia: è stato pubblicato alla fine di marzo su Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association e ha rivelato ben 17 varianti genetiche che possono essere associate al morbo di Alzheimer.
La ricerca in questione è stata condotta dalla Boston University School of Public Health e dall’University of Texas Health Science Center negli Stati Uniti. I ricercatori hanno analizzato le informazioni di oltre 95 milioni di varianti genetiche di quasi 4.600 persone con o senza malattia di Alzheimer. Vediamo nel dettaglio cosa hanno scoperto.
Tutto quello che non sapevamo sulla malattia di Alzheimer
I ricercatori hanno utilizzato dati di sequenziamento del genoma completo dell’Alzheimer’s Disease Sequencing Project (Adsp), un’iniziativa lanciata nel 2012 dai National Institutes of Health nell’ambito dell’obiettivo del National Alzheimer’s Project Act di trattamento e prevenzione della malattia. I dati comprendono più di 95 milioni di varianti di geni tra 4.567 partecipanti con o senza la malattia. Tra le 17 varianti che sono state scoperte nel corso dello studio, il gene KAT8 è la più significativa.
“I precedenti studi di genomica utilizzando varianti comuni hanno identificato regioni del genoma, e talvolta geni, associati alla malattia di Alzheimer – ha spiegato Anita De Stefano, co-autrice dello studio -. I dati del sequenziamento del genoma completo interrogano ogni coppia di basi nel genoma umano e possono fornire maggiori informazioni su quale specifico cambiamento genetico in una regione possa contribuire al rischio o alla protezione dalla malattia di Alzheimer”.
L’obiettivo per il futuro – si spera prossimo – è quello di poter esaminare le varianti specifiche identificate, popolazione per popolazione, in campioni molto più ampi, e di far luce su come queste varianti influenzino il funzionamento biologico. “Attualmente – sottolinea Gina Peloso, coautrice dello studio – stiamo lavorando per ampliare questa ricerca al fine di utilizzare il sequenziamento del genoma completo con campioni di dimensioni molto più grandi per essere in grado di esaminare l’intero profilo di varianti genetiche, in tutto il genoma”.
