C’è una malattia importante che non viene diagnosticata subito ma possono volerci diversi anni prima che si manifesti.
Come per ogni patologia la tempistica in questo caso è tutto, per questo è essenziale capire se ci sono sintomi particolari che mostrano segni di alterazione o condizioni specifiche da valutare che possono ritenersi “gravi” per la salute dell’organismo.
Ci sono patologie ben note a tutti ed altre che sono invece difficili anche per gli stessi specialisti perché ne esistono pochissimi casi e quindi si tratta di condizioni poco trattate che vanno fronteggiate. Una condizione clinica che colpisce dalle 200 alle 300 persone e quindi una media molto bassa ma che, di fatto, è un problema perché richiede molti anni prima di essere correttamente individuata.
Malattia difficile da diagnosticare: come riconoscere i sintomi
I dati non sono “allarmanti” nella misura della sua diffusione ma lo sono sicuramente per le condizioni che determina. Essendo molto vaga e avendo una serie di condizioni comuni non consente, se non attraverso esami specifici, di comprendere quelli che sono sintomi effettivi. Vengono interpretati male, si cade in errore. Basti pensare al dolore addominale, sintomo che ovviamente può essere riferibile a migliaia di patologie o ancora l’edema, che può altrettanto essere riconducibile a condizioni molto differenti.
Si tratta dell’angioderma ereditario, condizione clinica che determina gonfiore in alcune parti del corpo come piedi, viso, mani, addirittura da indurre la morte per asfissia. Può portare prima a condizioni che sono aspecifiche come dolori all’addome, nausea, vomito. I pazienti che lo manifestano hanno un difetto genetico per quanto riguarda la proteina del sangue che regola le interazioni biochimiche. Essa si occupa di lottare contro le malattie, rispondere alle infiammazioni, e della coagulazione. Quando questa proteina non svolge correttamente il suo lavoro allora si iniziano a determinare dei deficit da cui deriva questo gonfiore.
Si tratta a tutti gli effetti di una malattia che, in Italia, viene classificata come rara. Gli episodi di gonfiore sono ricorrenti sempre di più, il primo si manifesta solitamente già dall’infanzia ma viene sottovalutato. La cute risulta essere tumefatta e pallida, non c’è prurito. Ci sono due tipologie di malattia, tipo 1 e tipo 2, riguardano sempre l’inibitore C1 ma una modifica genetica differente. La diagnosi è appunto difficile, servono analisi genetiche approfondite per arrivare a questo quadro, in particolari mutazioni del F12.
Questo chiarisce perché possono volerci anche otto anni prima di arrivare a inquadrare correttamente la malattia. La ricerca sta facendo passi da gigante ma è importante segnalare sempre al medico curante qualunque tipo di condizione anomala riscontrata nel proprio organismo, con dettagli chiari che possano aiutare nell’identificare la malattia.
